Η διεπιστημονική ομάδα της Υπηρεσίας Παιδιατρικής Ανακουφιστικής Φροντίδας στο Σπίτι της Μέριμνας (ΥΠΑΦ), πραγματοποίησε ανακοίνωση (e-poster), με τίτλο «Ralgapa 1 Syndrome», στο 2nd Summer Perinatology School, που διεξήχθη στο Ναύπλιο, στις 6-8/9/2024. Η ανακοίνωση αφορούσε ένα παιδί που βρίσκεται στην φροντίδα της ΥΠΑΦ, το οποίο έχει διαγνωστεί με το σύνδρομο Ralgapa 1. Παγκοσμίως έχουν καταγραφεί συνολικά 4 περιστατικά με το εν λόγω σύνδρομο.
Σε όλες τις περιπτώσεις αυτές εντοπίζονται νευρολογικές διαταραχές, δυσμορφίες προσώπου-άκρων και ιδιαίτερα έντονες διαταραχές του γαστρεντερικού συστήματος. Οι ελάχιστες βιβλιογραφικές αναφορές, η σπανιότητα του συνδρόμου παγκοσμίως καθώς και η βαρύτητα του κλινικού φαινοτύπου των παιδιών με σύνδρομο Ralgapa1, καθιστούν επιτακτική την ανάγκη καταγραφής και παρουσίασης των περιστατικών και αξιοποίησης των δεδομένων για την εξέλιξη της ιατρονοσηλευτικής θεραπευτικής προσέγγισης. Την ανακοίνωση ετοίμασαν οι Τζωρτζίνα Τσεπάνι (νοσηλεύτρια,RN –CPN, MSc), Βασιλακοπούλου Δήμητρα (νοσηλεύτρια, RN,MSc in PH), Αντωνία Μουτάφη (παιδίατρος, MD,MSc,PhD), Ιωάννης Δρίκος (παιδίατρος, MD,MSc,PhD)
